O Centro de Referência Multiprofissional de Doenças Raras (CRMDR) de João Pessoa, recebeu mais de cem médicos para capacitação sobre a colestase intra-hepática familiar progressiva (PFIC), doença ultrarrara que prejudica a função hepática e/ou dos ductos biliares intra-hepáticos.^1,2 Destinada a médicos do Programa Saúde da Família (PSF), de Unidades de Pronto Atendimento (UPAs), hospitais da região e do centro de referência em doenças rara, a capacitação foi uma iniciativa da Associação Paraibana de Doenças Raras (Aspador), em parceria com a farmacêutica Ipsen, e ministrada por Marcelo Kerstenetzky, coordenador Médico do Serviço de Referência em Doenças Raras (RARUS), no Hospital Maria Lucinda, de Recife.
 

O objetivo foi de enriquecer o conhecimento dos profissionais para auxiliar no diagnóstico da doença, bem como abordar as necessidades e os cuidados das pessoas com PFIC. Para isso, o especialista abordou sobre os sinais e sintomas da doença, visto que ela pode ser potencialmente fatal e o manejo adequado envolve uma equipe de saúde multidisciplinar. “Os sintomas inespecíficos da PFIC contribuem para o diagnóstico tardio. Por isso, é necessário compreender e saber diferenciar a doença, evitando diagnósticos incorretos. Conscientizar a sociedade e os profissionais da saúde é uma forma de buscar mudar esse cenário, principalmente por se tratar de uma doença que tem complicações físicas e psicossociais graves, que impactam as vidas dos pacientes e seus cuidadores”, afirma o Marcelo Kerstenetzky.

Saiba mais sobre a PFIC

A PFIC é uma doença ultrarrara, mais frequente na infância, que prejudica a função hepática e/ou dos ductos biliares intra-hepáticos.^1,2 Ela é classificada em três subtipos principais, os quais são geneticamente distintos entre si e apresentam diferentes manifestações clínicas, sendo a PFIC 2 a mais grave, e a PFIC 1 mais comumente relacionada com manifestações extra-hepáticas. Alguns dos sinais e sintomas da PFIC incluem: prurido incessante, déficit de crescimento (baixo peso e estatura) e desenvolvimento, déficit de cognição, concentração, aprendizado e surdez sensorioneural, além de perturbações graves do sono. Considerando a prevalência média global da PFIC, estima-se que no Brasil a incidência seja de 1 em 75 mil nascimentos.^3,4,5,6

Referências

¹ Davit-Spraul A, Gonzales E, Baussan C, et al. Progressive familial intrahepatic cholestasis. Orphanet J Rare Dis. 2009;4:1

² Bull LN, Thompson RJ. Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis. Clin Liver Dis. 2018;22(4):657-69

³ Mighiu C, et al. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2022;17:32.

⁴ Baker A, Kerkar N, Todorova L, et al. Systematic review of progressive familial intrahepatic cholestasis. Clin Res Hepatol Gastroenterol. 2019;43(1):20-36;

⁵ Tabnet. Nascidos vivos Brasil. 2023. Disponível em: https://tabnet.datasus.gov.br/cgi/tabcgi.exe?sinasc/cnv/nvuf.def. Acesso em: 04/12/2023;

⁶ IBGE. Projeção da população 2024. Disponível em: https://cidades.ibge.gov.br/brasil/pesquisa/53/49645?ano=

2024. Acesso em: 04/12/2023